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Precisione diagnostica degli ultrasuoni per la valutazione dell'emofilia artropatica

Precisione diagnostica degli ultrasuoni per la valutazione dell'emofilia artropatica

L'emofilia è una combinazione della parola greca “sangue” e “amore” un modo per dire che le persone con emofilia “adorano sanguinare” o meglio o meglio che è difficile smettere di sanguinare. Questo perché il processo chiamato emostasi, che letteralmente significa fermare il flusso di sangue, è compromesso. Normalmente dopo un taglio o un danno all'endotelio o al rivestimento delle pareti dei vasi sanguigni c'è un'immediata vasocostrizione o restringimento dei vasi sanguigni che limita la quantità di flusso sanguigno. Dopodiché alcune piastrine aderiscono alla parete del vaso danneggiata, si attivano e quindi reclutano ulteriori piastrine per formare un tappo. La formazione di questo tappo piastrinico è chiamata emostasi primaria. Successivamente viene attivata la cascata della coagulazione. Prima di tutto il sangue ha una serie di fattori di coagulazione. La maggior parte sono proteine ​​sintetizzate dal fegato e di solito sono inattive e fluttuano semplicemente nel sangue. La cascata della coagulazione inizia quando una di queste proteine ​​viene scissa proteoliticamente. Questa proteina attiva quindi scinde proteoliticamente e attiva il successivo fattore di coagulazione e così via. Questa cascata ha un grande grado di amplificazione e richiede solo pochi minuti dalla lesione alla formazione di coaguli. Il passaggio finale è l'attivazione della proteina fibrinogeno (fattore 1) a fibrina. Che si deposita e polimerizza formando una maglia attorno alle piastrine. Quindi questi passaggi che portano al rinforzo di fibrina del tappo piastrinico costituiscono il processo chiamato emostasi secondaria e provocano un coagulo duro nel sito della lesione.

Nella maggior parte dei casi di emofilia c'è una diminuzione della quantità o della funzione di uno o più fattori della coagulazione che rende l'emostasi secondaria meno efficace e consente più benefici. Ora la cascata della coagulazione può iniziare in due modi. Il primo modo è chiamato il percorso estrinseco, che inizia quando il fattore tissutale viene esposto dalla lesione dell'endotelio. Il fattore tissutale trasforma il fattore 7 inattivo in fattore attivo 7A (A per attivo), quindi il fattore tissutale continua a legarsi al fattore 7A appena formato per formare un complesso che trasforma il fattore 10 in fattore attivo 10A. Il fattore 10A con il fattore 5A come cofattore trasforma il fattore 2 che è anche (chiamato anche protrombina) nel fattore 2A che è anche chiamato trombina. La trombina trasforma quindi il fattore 1 o fibrinogeno che è solubile in 1A o fibrina che è insolubile e precipita dal sangue nel sito della lesione. La trombina trasforma anche il fattore 13 in fattore 13A che reticola la fibrina per formare un coagulo stabile. Il secondo modo è chiamato via intrinseca e inizia con le piastrine vicino alla lesione del vaso sanguigno attiva il fattore 12 nel fattore 12A che quindi attiva il fattore 11 nel fattore 11A che quindi attiva il fattore 9 nel fattore 9A. Il fattore 9A insieme al fattore 8A lavorano insieme per attivare il fattore 10 al fattore 10A e da quel momento segue lo stesso destino di prima. Quindi i percorsi estrinseci e intrinseci convergono fondamentalmente su un unico percorso finale chiamato percorso comune. Questa è una versione in qualche modo semplificata della cascata della coagulazione, ma ha tutte le parti chiave necessarie per comprendere l'emofilia. Un'attività insufficiente o ridotta di qualsiasi fattore della coagulazione può causare emofilia, ad eccezione del deficit del fattore 12 che è asintomatico.

L'emofilia di solito si riferisce a carenze ereditarie, quantitative o qualitative. Di gran lunga il più comune di questi è il fattore 8 che dà origine al fattore 8A ed è stabilizzato da un altro fattore chiamato fattore di von Wilebrand. Questa carenza è chiamata emofilia A o emofilia classica. Un'altra carenza comune è la carenza del fattore 9 chiamato emofilia B, che una volta veniva chiamata malattia di Natale dal nome della prima persona che l'ha avuta non durante le vacanze. 

I pazienti affetti da emofilia richiedono una terapia sostitutiva permanente del fattore della coagulazione per mitigare il sanguinamento articolare spontaneo e altre emorragie potenzialmente letali. Tuttavia, la terapia sostitutiva del fattore della coagulazione è costosa e impone un elevato onere finanziario per gli individui, i sistemi sanitari e la società in generale. Il sanguinamento articolare rappresenta il tipo di emorragia più comunemente riportato nei pazienti affetti da emofilia. Sebbene l'uso diffuso della profilassi sia stato in grado di ridurre significativamente l'insorgenza dell'artropatia, è stato dimostrato che una percentuale non trascurabile di pazienti sviluppa alterazioni degenerative delle articolazioni nonostante questo tipo di trattamento. Pertanto, è stato raccomandato il monitoraggio periodico dello stato articolare nei pazienti affetti da emofilia per identificare i cambiamenti artropatici precoci e prevenire lo sviluppo o la progressione dell'artropatia emofila. L'ecografia (US) si è dimostrata in grado di rilevare e quantificare i biomarcatori più rilevanti dell'attività della malattia (es. versamento articolare e ipertrofia sinoviale) e dei danni degenerativi (es. alterazioni osteo-condrali) mediante scale di punteggio di gravità crescente della malattia. Pertanto, il rilevamento oggettivo tempestivo di emorragie articolari acute o persistenti nei pazienti affetti da emofilia è diventato sempre più importante.

La risonanza magnetica (MRI) è considerata il "gold standard" per rilevare vari anomalie nell'artropatia emofila. Tuttavia, negli ultimi anni, l'ecografia muscoloscheletrica (MSKUS) è ​​emersa come strumento di imaging point-of-care (POC) per valutare la entità dei cambiamenti artropatici, aprendo così nuove strade per la gestione dell'artropatia emofila e anche per il rilevamento rapido del sanguinamento articolare. I recenti progressi nella tecnologia, nell'accessibilità e nella formazione hanno reso POC MSKUS un'alternativa interessante alla risonanza magnetica nei casi in cui si desidera l'imaging. MSKUS è più veloce, più economico e senza bisogno di sedazione per soggetti claustrofobici o bambini. Inoltre, MSKUS non richiede contrasto endovenoso per distinguere la proliferazione sinoviale dal fluido e può essere utilizzato anche per valutare la vascolarizzazione sinoviale.

MSKUS sembra molto abile nel rilevare versamenti articolari in base alla capacità di manovre dinamiche durante la scansione. Per l'emofilia, questa caratteristica sembra particolarmente utile per l'individuazione e la gestione dell'emartrosi, dove una diagnosi precisa della presenza o assenza di versamenti (sanguinanti) può integrare la percezione del paziente o del medico, ottimizzando così le opzioni di trattamento mirate. Consente la visualizzazione del fluido in movimento negli spazi comunicanti e la sonopalpazione.

 La sonopalpazione valuta la compressibilità e lo spostamento del materiale intra-articolare ecogeno. Le effusioni possono essere separate in semplici e complesse. Gli accumuli fluidi complessi sono caratterizzati da ecogenicità mista e macchioline spostabili, che indicano la presenza di particolato come proteine ​​o emoderivati, mentre i versamenti semplici appaiono anecogeni con fluido limpido e sieroso all'aspirazione. Pertanto, MSKUS non solo documenta la presenza di un versamento, ma distingue anche tra versamenti sanguinosi e non ematici in base all'ecogenicità (ecogenica contro anecoica) e alla presenza di riflettori ecogenici spostabili. 

Nel contesto dell'emofilia, si può presumere che versamenti complessi con riflettori ecogenici rappresentino prodotti ematici sulla base della precedente documentazione della grande accuratezza di questo approccio, come documentato da aspirazione articolare. Gli algoritmi MSKUS per rilevare l'emartro sono quindi ben definiti e possono essere eseguiti rapidamente come parte della routine clinica quotidiana, soddisfacendo così i criteri POC. Inoltre, MSKUS consente l'aspirazione guidata e l'analisi dei fluidi come clinicamente indicato.

In questo contesto, è degno di nota che i criteri di risonanza magnetica radiologica per valutare il contenuto di sangue nell'articolazione sono meno ben definiti e principalmente derivati ​​da precedenti studi neurologici. Uno studio preliminare 30 anni fa ha suggerito che la risonanza magnetica potrebbe non avere la stessa utilità per distinguere tra versamenti sanguinosi e non ematici nelle articolazioni. Tuttavia, mancano studi formali che impieghino la moderna tecnologia di imaging e gli algoritmi di interpretazione dell'imaging clinico utilizzano più comunemente l'inferenza piuttosto che l'evidenza. Inoltre, nella pratica clinica quotidiana, i versamenti articolari alla risonanza magnetica possono essere considerati automaticamente sanguinosi se insorti nel contesto dell'emofilia.

MSKUS ha dimostrato di essere estremamente sensibile nel rilevare basse concentrazioni di sangue intra-articolare e nel discriminare tra fluido sanguinante e non sanguigno, mentre la risonanza magnetica convenzionale non lo è. Queste osservazioni dimostrano i vantaggi di MSKUS rispetto alla risonanza magnetica nel rilevamento del sangue intra-articolare e mostrano che MSKUS è l'ideale per il rilevamento rapido del sanguinamento in clinica.

Per questo tipo di diagnosi consigliamo vivamente lo scanner a ultrasuoni lineare wireless a colori 5-10 MHz 128 Elements SIFULTRAS-5.38. Questa risoluzione ad ultrasuoni visualizza la delicata struttura del tessuto nelle regioni meno profonde. La sua nitidezza dell'immagine riduce il rumore nei vasi sanguigni a una gamma di frequenza di 5-10 MHz e una profondità di 40-120 mm. , il SIFULTRAS-5.38 non serve solo emartro ma ortopedia in generale. L'ecografo Color Linear fornisce una diagnosi qualitativa e quantitativa per l'apparato muscoloscheletrico. Ad esempio: strappi del tendine, o tendinite della cuffia dei rotatori della spalla, tendine di Achille nella caviglia e altri tendini in tutto il corpo, strappi muscolari, masse o raccolte di liquidi, distorsioni o strappi dei legamenti.

Utilizzando SIFULTRAS-5.38 il medico può rilevare; infiammazione o liquido (versamento) all'interno delle borse e delle articolazioni, cambiamenti precoci dell'artrite reumatoide, intrappolamenti nervosi come sindrome del tunnel carpale, tumori benigni e maligni dei tessuti molli, cisti gangliari, ernie., corpi estranei nei tessuti molli (come schegge o vetro), lussazioni dell'anca nei neonati, fluido in un'articolazione dell'anca dolorosa nei bambini, anomalie dei muscoli del collo nei neonati con torcicollo (torsione del collo), masse dei tessuti molli (noduli / protuberanze) nei bambini.

Questa procedura viene eseguita da un ortopedico qualificato formato in ecografia.*

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